Principales destacados:
- Un nuevo estudio presenta AlphaGenome, una IA que analiza mutaciones en regiones no codificantes del ADN.
- El sistema realiza predicciones con resolución de una sola letra y evalúa miles de señales genéticas.
- La herramienta ya se usa en investigaciones sobre cáncer, aunque todavía no está lista para uso clínico.
El Google DeepMind publicó esta semana, en la revista científica Nature, una investigación que describe AlphaGenome, un sistema de inteligencia artificial diseñado para comprender cómo las mutaciones genéticas influyen en el funcionamiento del genoma humano.
El enfoque está puesto en las regiones no codificantes del ADN, que representan cerca del 98 % del genoma y que durante mucho tiempo fueron consideradas irrelevantes.
Hoy se sabe que estos segmentos desempeñan un papel clave en la regulación genética y en el desarrollo de numerosas enfermedades. El objetivo de AlphaGenome es justamente interpretar cómo pequeñas variaciones en estas áreas pueden generar efectos biológicos significativos.
Una nueva forma de interpretar el genoma
A diferencia de AlphaFold, el sistema de DeepMind conocido por predecir la estructura de las proteínas, AlphaGenome enfrenta un desafío más amplio y complejo.
El modelo puede analizar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases y realizar predicciones con precisión de letra única.
Además, evalúa de forma simultánea 11 procesos biológicos distintos, como el splicing de ARN y los niveles de expresión génica.
En total, el sistema es capaz de predecir casi 6.000 señales genéticas humanas relacionadas con funciones regulatorias. En pruebas comparativas, AlphaGenome igualó o superó a otros modelos de IA en 25 de 26 evaluaciones de referencia.
Según Pushmeet Kohli, vicepresidente de ciencia de DeepMind, el genoma puede entenderse como un enorme libro de miles de millones de caracteres.
El AlphaGenome permite estimar qué ocurre cuando algunas de esas “letras” cambian y cómo eso afecta al conjunto.
Aplicaciones reales en investigación científica
Desde junio de 2025, AlphaGenome está disponible para investigadores académicos a través de una API. De acuerdo con la empresa, cerca de 3.000 científicos de 160 países ya han utilizado la herramienta, generando alrededor de un millón de solicitudes diarias.
Equipos de instituciones como la University College London están empleando el modelo para estudiar mutaciones asociadas al cáncer.
En uno de los casos analizados, AlphaGenome logró predecir cómo cambios en regiones no codificantes podían activar el gen TAL1, relacionado con la leucemia de células T, al crear nuevos sitios de unión para proteínas reguladoras.
Expertos del área destacan que este nivel de resolución marca un avance importante, al llevar el análisis del ADN no codificante desde el interés teórico hacia una utilidad práctica en el laboratorio.
Potencial elevado, pero con límites claros
A pesar de los resultados prometedores, los especialistas subrayan que AlphaGenome sigue siendo una herramienta de investigación.
Los modelos de inteligencia artificial dependen en gran medida de la calidad de los datos con los que se entrenan, y en biología muchos conjuntos de datos todavía son pequeños y poco estandarizados.
Además, el sistema no puede utilizarse aún para analizar genomas individuales de pacientes ni para predecir riesgos de salud de forma confiable. Ese tipo de aplicación clínica representa un desafío mucho mayor y requerirá avances adicionales.
Aun así, el trabajo de Google DeepMind abre una nueva etapa en la comprensión de la llamada materia oscura del genoma humano y refuerza el papel de la inteligencia artificial como aliada clave en la investigación genética.
