En 2003, los científicos lograron secuenciar el genoma humano, revelando las tres mil millones de letras que componen nuestro ADN. Pero hasta hoy, aún no sabemos exactamente qué hace cada una de estas letras en el organismo.
Pensando en esto, DeepMind, la división de inteligencia artificial de Google, desarrolló AlphaGenome, un modelo de IA que promete ayudar a responder esta pregunta.
Es capaz de predecir cómo pequeños cambios en el ADN pueden afectar la actividad de los genes y diversos procesos moleculares importantes para la vida.
AlphaGenome es un avance que complementa el trabajo realizado hace cinco años con AlphaFold, tecnología de DeepMind que reveló la forma tridimensional de las proteínas y que valió un Nobel a sus creadores.
Mientras que AlphaFold abrió caminos en el descubrimiento de medicamentos, AlphaGenome busca facilitar el trabajo de los biólogos al explicar cómo las alteraciones en las letras del ADN influyen en la salud de las personas.
Según los expertos, esta es la herramienta más poderosa jamás creada para entender las diferencias genéticas entre las personas.
Una de las grandes ventajas de AlphaGenome es permitir que los experimentos realizados en laboratorios puedan ser simulados virtualmente, ahorrando tiempo y recursos.
Por ejemplo, cuando los investigadores estudian el ADN de miles de personas, encuentran variaciones que aumentan o disminuyen el riesgo de enfermedades como el Alzheimer.
Con la nueva IA, es posible predecir rápidamente cuál de estas variaciones afecta realmente el funcionamiento de los genes y dónde los científicos pueden actuar para desarrollar tratamientos.
A pesar de su potencial, AlphaGenome no fue creado para hacer predicciones sobre características personales, como las pruebas genéticas que identifican rasgos o ancestros.
La tecnología utiliza la misma arquitectura de IA detrás de modelos de lenguaje como el GPT-4, entrenada con datos públicos de investigaciones científicas.
Para el futuro, los investigadores esperan que AlphaGenome pueda ayudar a identificar mutaciones raras en cánceres o enfermedades genéticas poco conocidas, apuntando a diagnósticos más precisos y mejores tratamientos.
Este es un paso importante para entender a fondo qué dice nuestro ADN sobre nuestra salud.
