Principales destacados
- Mayor precisión genética: el nuevo modelo identifica casi el doble de variantes asociadas con cambios en la expresión génica en comparación con la primera versión.
- Análisis por tipo de célula: AlphaGenome 2 puede investigar cómo una misma secuencia de ADN se comporta en diferentes tejidos y estados celulares.
- Potencial para nuevos medicamentos: la tecnología puede ayudar a los investigadores a identificar qué células y genes están implicados en el desarrollo de enfermedades.
Google DeepMind quiere acercar aún más la inteligencia artificial a la comprensión del funcionamiento del cuerpo humano. La compañía presentó este miércoles 11 de noviembre AlphaGenome 2, una nueva versión de su modelo de IA diseñado para investigar cómo las alteraciones del ADN influyen en el comportamiento de las células y pueden contribuir al desarrollo de enfermedades.
La novedad representa un cambio importante respecto al modelo original. En lugar de analizar miles de experimentos en paralelo, AlphaGenome 2 puede orientar sus predicciones hacia un tejido, tipo celular o estado específico.
En la práctica, esto permite investigar una cuestión fundamental para la genética: ¿por qué una misma alteración en el ADN puede producir efectos diferentes según la célula en la que se encuentre?
🧬 El ADN no funciona de la misma manera en todas las células
Aunque prácticamente todas las células del cuerpo humano comparten el mismo material genético, no utilizan los mismos genes de la misma manera.
Una célula del sistema inmunitario, por ejemplo, presenta un comportamiento muy diferente al de una célula muscular o cerebral. Parte de esta diferencia está relacionada con la forma en que los genes se activan, desactivan y regulan.
Precisamente en este aspecto AlphaGenome 2 pretende avanzar.
El modelo recibe una secuencia de ADN de hasta un millón de letras y una información adicional que determina el contexto del análisis: el tejido, el tipo de célula o su estado biológico.
🔎 ¿Qué cambia en la práctica? En lugar de ofrecer una predicción genérica sobre un fragmento de ADN, la herramienta puede investigar cómo una variante genética podría interferir en el funcionamiento de células específicas.
Este enfoque también permite estudiar alteraciones que, aunque están presentes en el código genético, solo producen consecuencias relevantes en determinadas condiciones celulares.
📊 Más de 107 millones de perfiles celulares en el entrenamiento
El rendimiento de AlphaGenome 2 está relacionado con la escala de los datos utilizados durante su desarrollo.
Según DeepMind, el modelo fue entrenado con más de 107 millones de perfiles de células individuales, procedentes de humanos y ratones, y que abarcan 68 tejidos.
La nueva versión también amplió la cantidad de información biológica que puede predecir.
Entre los avances destaca la incorporación de la metilación del ADN, un mecanismo químico que participa en la regulación de la actividad de los genes.
El modelo también obtuvo mejores resultados en la identificación de variantes genéticas potencialmente asociadas con enfermedades.
Las cifras muestran la evolución
Una de las pruebas realizadas por DeepMind utilizó el conjunto de datos TenK10K, que reúne información de 28 tipos de células del sistema inmunitario.
| Indicador | AlphaGenome original | AlphaGenome 2 |
|---|---|---|
| Identificación de variantes causales | 16 % | 30 % |
| Predicción de efectos direccionales en los genes | 23 % | 43 % |
<text color=»secondary» size=»xs»>Resultados presentados por DeepMind para la prueba TenK10K.</text>
El resultado representa un avance considerable. La identificación de variantes causales prácticamente se duplicó, mientras que la capacidad de predecir la dirección de los efectos sobre los genes también registró una mejora significativa.
💡 El detalle más interesante: AlphaGenome 2 puede trabajar con nuevos datos de células individuales utilizando apenas unas decenas de células, sin necesidad de realizar un nuevo entrenamiento completo.
Esto podría facilitar la aplicación del modelo en investigaciones con muestras específicas, en las que la cantidad de material biológico disponible es limitada.
🦠 ¿Qué tiene que ver la COVID-19 con esta tecnología?
Uno de los ejemplos presentados por DeepMind está relacionado con una variante genética asociada a casos graves de COVID-19.
En sus pruebas, AlphaGenome 2 identificó que esta variante interfiere en la actividad de los genes de manera más intensa en las células T activadas por la vacunación.
El ejemplo ayuda a demostrar por qué analizar el contexto celular es tan importante.
Una variante genética no tiene por qué producir el mismo efecto en todas las células. Dependiendo del entorno biológico, puede provocar alteraciones más intensas en determinados grupos celulares.
Esta capacidad puede ayudar a los investigadores a comprender mejor los mecanismos implicados en enfermedades complejas e identificar qué células deben estudiarse con mayor atención.
💊 Un puente entre la genética y el desarrollo de medicamentos
Este avance también resulta especialmente interesante para la industria farmacéutica.
Desarrollar un medicamento exige comprender no solo qué gen está relacionado con una enfermedad, sino también qué proteínas y tipos celulares participan en el proceso.
Žiga Avsec, responsable de genómica de DeepMind, explicó a The Verge que esta especificidad es especialmente importante para el desarrollo de medicamentos.
El investigador también señaló una limitación: las predicciones de AlphaGenome 2 tienen un mayor coste computacional.
Por este motivo, la nueva versión no debería sustituir inmediatamente al modelo anterior. El coste de procesamiento incluso habría impedido crear un atlas de todo el genoma similar al que DeepMind presentó en septiembre.
La mayor precisión tiene un precio: cuanto más específico es el contexto biológico analizado, mayor puede ser el coste computacional para generar las predicciones.
Sarah Teichmann, cofundadora del proyecto Human Cell Atlas, también destacó la capacidad del modelo para adaptarse a nuevos datos de células individuales sin necesidad de volver a entrenarlo.
🔬 Los investigadores ya pueden probar AlphaGenome 2
DeepMind puso el modelo a disposición de los investigadores a través de la API de AlphaGenome.
El acceso para trabajos no comerciales ya está disponible, mientras que el uso en investigaciones comerciales permanece en una fase de vista previa privada.
Es importante tener en cuenta una advertencia: AlphaGenome 2 fue desarrollado para la investigación científica. La tecnología no ha sido validada ni aprobada para su utilización clínica o para realizar diagnósticos médicos.
Por lo tanto, sus resultados no deben interpretarse como diagnósticos ni como recomendaciones de tratamiento.
🚀 El siguiente paso podría ser crear células virtuales
DeepMind también prepara una expansión del ecosistema en torno al modelo.
La compañía tiene previsto lanzar AlphaGenome 2 Skills en Google Antigravity, su plataforma de desarrollo con agentes de inteligencia artificial.
Además, la empresa ya ha calculado predicciones de variantes genéticas asociadas con características biológicas en cientos de condiciones que involucran diferentes células y tejidos.
Peter Donnelly, CEO de Genomics Limited, calificó la tecnología como un avance importante y afirmó que su empresa tiene previsto incorporarla a la plataforma Mystra.
Pero existe una perspectiva todavía más ambiciosa.
🧠 El horizonte de las células virtuales: según Avsec, modelos como AlphaGenome 2 podrían contribuir en el futuro a la creación de células virtuales, simulaciones digitales capaces de representar el funcionamiento de sistemas biológicos.
La idea es permitir que los científicos investiguen cómo las alteraciones genéticas afectan al comportamiento celular antes de realizar determinados experimentos físicos.
Todavía queda un largo camino para que estas simulaciones reproduzcan toda la complejidad de una célula humana. Sin embargo, al conseguir relacionar secuencias genéticas con contextos celulares específicos, Google DeepMind da un paso más en esa dirección.
